Detalles de la búsqueda
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Double somatic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135466
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Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995837
3.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet
; 60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35256403
4.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37185208
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Rock around DYRK1A: Ethnic diversity, clinical challenges.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1459-1464, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36772973
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Celiac disease prevalence and predisposing-HLA in a cohort of 93 Williams-Beuren syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 191(1): 84-89, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36254687
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Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33173220
8.
A novel nonsense and inactivating variant of ST3GAL3 in two infant siblings suffering severe epilepsy and expressing circulating CA19.9.
Glycobiology
; 30(2): 95-104, 2020 01 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-31584066
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Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32376980
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Nissen fundoplication in Cornelia de Lange syndrome spectrum: Who are the potential candidates?
Am J Med Genet A
; 182(7): 1697-1703, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436647
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Complex nutritional deficiencies in a large cohort of Italian patients with Cornelia de Lange syndrome spectrum.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2094-2101, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32648352
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Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
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| MEDLINE | ID: mdl-31334757
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Diagnostic Yield of an Algorithm for Neonatal and Infantile Cholestasis Integrating Next-Generation Sequencing.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-31160058
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Atypical presentation of pediatric BRAF RASopathy with acute encephalopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-30462361
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Use of nutritional devices in Cornelia de Lange syndrome: Data from a large Italian cohort.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-30240081
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Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28548707
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CyclinD1 Down-Regulation and Increased Apoptosis Are Common Features of Cohesinopathies.
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| MEDLINE | ID: mdl-26206533
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| MEDLINE | ID: mdl-27164219
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A new prognostic index of severity of intellectual disabilities in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-27148700
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Sedation and general anesthesia for patients with Cornelia De Lange syndrome: A case series.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-27145336